• úvodní stránka dixo.cz
• skok na navigaci dixo.cz
• skok na obsah

Stellinka (12 let, leukodystrofie)

(Leukoencephalopathy with vanishing white matter)

Stellinka se narodila 7. května roku 2003 jako zdravé donošené miminko. Byla nádherná holčička už od narození, snědá, vlasatá a okatá. Do 3,5 let se vyvíjela jako každé jiné zdravé dítě. V ničem se neodlišovala, naopak byla velmi šikovná a ve všem stačila svým vrstevníkům. Když byly Stellince tři roky, vrátila jsem se zpět do práce po mateřské dovolené. Stellinka začala chodit do školky. A začaly první rýmečky, kašlíky a další infekty. A to byl spouštěč jejího vrozeného neurodegenerativního onemocnění mozku.

Stellinka začala často zakopávat a padat, slábly jí nožky. S návštěvou pediatra jsme nemeškali. Mysleli jsme si, že to bude jen nějaký ortopedický problém, třeba s kyčlemi. Vážný výraz pediatra a jeho důrazný požadavek na neodkladné vyšetření dětským neurologem mě vyděsil. Hned druhý den jsme byli na vyšetření u dětského neurologa, který nám sdělil dvě možné diagnózy – nádor na mozku nebo neurodegenerativní onemocnění mozku. Následovalo další vyšetření s hospitalizací na Klinice dětské neurologie Fakultní nemocnice Ostrava-Poruba. Stellince udělali CT mozku a následně magnetickou rezonanci. Snímky ukazovaly na rozsáhlé postižení bílé hmoty mozkové. Ještě pořád jsme neznali diagnózu. Vzhledem k dobré psychické kondici Stellinky bylo uvažováno i o zánětu bílé hmoty mozkové. Další dovyšetření proběhlo v Thomayerově nemocnici v Praze. Ani tam nebyla stanovena žádná konkrétní diagnóza.

Stellinka byla pořád ve stejném stavu, měla slabší nožky, zakopávala a padala. Ve školce nechtěla chodit na procházky ven. Nebyla si jistá a měla strach z pádů. V květnu jsme byli se Stellinkou na její čtvrté narozeniny na výletě v aquaparku v polské Wisle. Stellinka se klouzala na klouzačce u malého bazénku a najednou uklouzla, spadla a udeřila se do hlavičky. Následoval dlouhý pláč a velká únava. Stellinka nebyla schopna se postavit na obě nožičky a objevil se spastický třes obou nožek.

Jeli jsme rovnou na Kliniku dětské neurologie do Ostravy-Poruby. Po několikadenní léčbě se stav Stellinky stabilizoval, ale na nožkách se už samostatně neudržela. Dokázala stát a chodit jen s oporou. O pravou nožku se byla schopna opřít jen částečně. Teprve tato událost přivedla lékaře k podezření na neurodegenerativní onemocnění mozku s názvem „Leukoencephalopathy with vanishing white matter“, což je onemocnění bílé hmoty mozkové, kdy dochází k postupnému úbytku bílé hmoty po úrazech hlavy a infektech. Tato diagnóza byla následně potvrzena i molekulárně geneticky. A začal „začátek“ konce.

Věděli jsme prognózu onemocnění – 5 až 10 let života od prvních příznaků (v našem případě 8,5 až 13,5 let života). Snažili jsme se žít se Stellinkou normální aktivní život do posledních dní jejího života. Stellinka začala chodit do školky v rámci Dětského rehabilitačního stacionáře v Ostravě-Porubě, kde měla denně fyzioterapii. Jezdili jsme do lázní, vyzkoušeli jsme terapii „ADELI“ v Piešťanech, léčbu aminokyselinami, Klimtherapy v Klimkovicích, všechno, co šlo. Stellinka začala chodit do školy. Dostala invalidní vozík. Pořád bylo ještě dobře. Stellinka mluvila, učila se číst, počítat...

Nemoc ale plíživě postupovala dál. Před infekty jsme ji ochránit nemohli. Každý infekt onemocnění zhoršoval. Stellinka začala mít problémy s pravou ručkou. Za čas byla nemocí postižena i levá ručka. Za další čas se zhoršilo držení hlavy a trupu. Potřebovali jsme speciální sedací ortézu do vozíku, do auta. Pak začaly epileptické záchvaty. Najednou přestala Stellinka mluvit. Za čas začaly problémy s polykáním a nekonečné hodiny strávené jídlem a pitím. Museli jsme se smířit s tím, že Stellinka bude muset mít PEG sondu. Po roce krmení PEG sondou začaly problémy se zvracením. Přešli jsme na šetrnější krmení nutriční pumpou. I tak se problémy se zvracením pořád objevovaly. Bylo to způsobené celkovou ochablostí svalů žaludku a střev. Také se začaly objevovat problémy s dýcháním. Pořád jsme žili a bojovali za její lepší život. Neustálý maratón ohledně kompenzačních pomůcek. Co Stellinka potřebovala, to i měla. Bohužel to nic nebylo platné. Před smrtí jsme ji uchránit nemohli.

Od začátku roku 2015 byla Stellinka často nemocná – kašel, zahlenění. Nebyla už schopná s těmito běžnými infekty bojovat. Začali jsme odsávat hleny. Koncem dubna se stav Stellinky opět zhoršil, z počátečního kašle se objevilo velké zahlenění. Dostala antibiotika na hemofilovou infekci v krku. Po třech dnech užívání se zlepšila, radovali jsme se, ale bohužel předčasně. 10. května ráno jsme museli zavolat záchranku. Stellinka měla velké problémy s dýcháním a vysokou horečku. Odvezli ji na dětskou JIP, kde byla až do 21. května. I přes intenzivní terapii vysoké horečky se podařilo teprve po týdnu snížit teplotu.

Stellince udělali ještě jedno poslední CT vyšetření mozku a porovnali ho se snímkem pořízeným v roce 2012. Na posledním snímku bylo vidět výrazné zhoršení a téměř žádná bílá hmota v mozku. Bylo nám řečeno, že v tomto stavu se může stát kdykoliv cokoliv. A zeptali se nás, zda jsme připraveni na její odchod a zda chceme resuscitovat. Den před propuštěním začala dostávat morfin. Jeli jsme umřít domů za pomoci Mobilního hospice Ondrášek. Já jsem ještě pořád doufala, že domácí prostředí nám pomůže Stellinku stabilizovat. Doma ještě Stellinka bojovala čtyři dny a já jsem byla naprosto paralyzovaná a nechtěla jsem se hnout od její postele ani na okamžik. Byla jsem ochotna se od ní vzdálit, jen když mě někdo zastal (přítel, sestra, neteř, maminka mého přítele). Tyto čtyři dny byly nejhorší dny mého života. Jen jsem poslouchala stále se zhoršující dýchání, prodlužování intervalu mezi nádechy a hlučný chod kyslíkového přístroje.

Poslední noc z neděle na pondělí 25. 5. 2015 jsem ležela se Stellinkou v posteli, měly jsme propletené nohy, neteř jí ležela u nohou, moje sestra seděla u její postele a držela jí za ruce.  Stellinka pořád bojovala a nadechovala se stále obtížněji. Před půl sedmou ráno neteř odjela do obchodu, já jsem si odběhla na toaletu a u Stellinky zůstala jen má sestra. Stellinka na okamžik začala krásně dýchat jako miminko, pár vdechů a výdechů a pak se už nenadechla. Bylo ráno, 6.35 hodin. Ve tváři měla neskutečný klid, pusinku mírně otevřenou, jako by se usmívala a ty své velké krásné oči doširoka otevřené. Moje nádherná Sněhurka.

Pak jsem si Stellinku naposledy osprchovala a umyla jí vlásky, oblekla jí a položila do čistě převlečené postele. Zapálili jsme svíčky na rámu její postele. Jsem nesmírně vděčná za to, že Stellinka mohla umřít doma, že jsem jí stihla všechno říct, dokola jsem jí opakovala, že ji miluji a že budeme vždycky spolu … Možná proto tak dlouho bojovala a nechtěla od nás odejít. Doma jí bylo dobře, protože měla kolem sebe všechny lidi, které měla ráda. Byli jsme s ní až do konce a to je pro mě veliká útěcha do budoucího života bez mé milované Stellinky.

1362

• Úvod
• Jak pomáháme
• Podpořte nás
• Kurzy, školení
• Kalendář akcí
• Prázdná kolébka